Utama >> Lain-lain >> Mutasi Genetik Boleh Diterjemahkan Kepada Rawatan Diabetes yang Lebih Baik

Mutasi Genetik Boleh Diterjemahkan Kepada Rawatan Diabetes yang Lebih Baik

Ia adalah kepercayaan lama bahawa kesihatan, daya tarikan, dan umur panjang semuanya bergantung kepada gen yang kita warisi. Para saintis sedang meneroka bagaimana mutasi genetik sebuah keluarga kini boleh memberikan gambaran tentang strategi rawatan untuk membantu melawan pertempuran masa depan terhadap diabetes dan penyakit metabolik lain.

Pada 22 Julai 2022, penyelidik dari Kolej Kesihatan Universiti Utah (U of U) di Salt Lake City menerbitkan belajar dalam npj Perubatan Genomik .

Marcus Pezzolesi, PhD, MPH, pengarang yang sepadan bagi kajian baharu ini dan profesor bersekutu perubatan dalaman di Bahagian Nefrologi di Kolej Kesihatan U of U, dan rakan sekerja berusaha untuk membina kajian terdahulu yang mengenal pasti mutasi genetik yang mengakibatkan manifestasi diabetes jenis 2, obesiti dan komplikasi kesihatan fizikal metabolik yang lain. Penyelidikan awal mengenal pasti varian ini, diperhatikan sama ada dalam atau berhampiran gen ( ADIPOQ ) yang mengekod adiponektin, dan perkaitannya dengan akibat tahap adiponektin yang berbeza dalam badan.

Dalam kerja semasa mereka, yang dibina berdasarkan penemuan terdahulu ini, penulis menggambarkan mutasi generasi keluarga dalam ADIPOQ dengan diabetes dan penyakit buah pinggang peringkat akhir (ESRD). Ini adalah mutasi yang jarang berlaku yang mengakibatkan adiponektin beredar berkurangan dengan ketara, yang penulis cadangkan sebagai bahan pelindung yang menafikan bahaya yang disebabkan oleh pengumpulan ceramide, mengakibatkan peningkatan risiko diabetes dan penyakit buah pinggang.

Dengan matlamat untuk mengenal pasti pautan genetik yang berpotensi kepada punca diabetes dan ESRD yang ketara, pasukan penyelidik termasuk tiga adik-beradik, dua pasangan ibu bapa-anak, dua pasangan sepupu pertama yang terjejas, dan dua pasang sepupu pertama yang terjejas setelah dikeluarkan.

Menggunakan analisis pautan bersatu dan ujian persatuan varian jarang, di mana pengayaan varian jarang dalam kalangan kes ini dibandingkan dengan 524 kawalan latar belakang dipadankan secara etnik, pasukan mengenal pasti penghapusan 10-nukleotida heterozigot dalam exon 3 ADIPOQ (kromosom 3: 186,572,030; CCCGAGGCTTT-->C) dikongsi oleh kesemua enam ahli keluarga yang terjejas.

'Pada masa lalu, kami telah melihat kes sporadis di sana sini, tetapi ini adalah keluarga pertama yang menunjukkan bahawa mutasi ini boleh diwarisi,' kata Dr. Pezzolesi, yang menghuraikan lebih lanjut, berkata, 'Apa yang menarik ialah terdapat terapi dibangunkan yang boleh memperbaiki keadaan ini bukan sahaja dalam keluarga ini tetapi secara lebih luas di kalangan spektrum luas pesakit diabetes yang berisiko menghidap penyakit buah pinggang.'

Menurut pengarang kajian yang sepadan, William Holland, PhD, profesor bersekutu pemakanan dan fisiologi integratif di U of U College of Health, 'Apa yang paling menarik bagi saya ialah penemuan ini membolehkan kami mengesahkan penyelidikan haiwan selama beberapa dekad.' Dr. Holland menambah, 'Kesan biologi adiponektin dalam mengawal sensitiviti insulin, toleransi glukosa, dan paras ceramide telah mantap pada tikus, dan kajian semasa menunjukkan bahawa kehilangan adiponektin menjejaskan kesihatan metabolik pada manusia.'

Kandungan yang terkandung dalam artikel ini adalah untuk tujuan maklumat sahaja. Kandungan tidak bertujuan untuk menggantikan nasihat profesional. Pergantungan pada sebarang maklumat yang diberikan dalam artikel ini adalah atas risiko anda sendiri.

« Klik di sini untuk kembali ke Kemas Kini Diabetes.